Бібліотека БДМУ

Головна

Спрощенний режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання - результати пошуку

Вид пошуку

К Н И Г И

Періодичні видання

Дисертації та автореферати

Фонд рідкісних видань

Електронна Навчальна література

Публікації засновників кафедр БДМУ

Нововведення у сфері охорони здоров'я

Календар пам'ятних дат

Доступ до повнотекстових книг Springer Nature (через IP-адреси БДМУ)

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>A=Барвінська, О. Ю.$<.>)

Загальна кiлькiсть документiв : 2
Показанi документи с 1 за 2

Шифр: ЦУ1/2018/52/3
Журнал

Цитология и генетика [Текст] : международный научный журнал. - Киев, 1967 - . - ISSN 0564-3783. - Виходит раз на два місяця
2018р. Т. 52 № 3

Зміст:
Шиліна, Ю. В. Індукування стійкості Arabidopsis thaliana до ураження патогенними бактеріями за допомогою ліпополісахариду та саліцилової кислоти / Ю. В. Шиліна [та ін.]. - С.3-8
Інші автори: Гуща М. І., Моложава О. С., Літвінов С. В., Дмитрієв О. П.
Кравец, А. П. Оценка факторов, определяющих эпигенетический полиморфизм популяций проростков кукурузы / А. П. Кравец, Д. А. Соколова. - С.9-14
Елубаева, М. Е. Результаты генотипирования Camelus dromedarius и Camelus bactrianus по локусам альфа-s1-казеина, каппа-казеина и ДНК фингерпринтинга / М. Е. Елубаева [и др.]. - С.15-24
Інші автори: Буралхиев Б. А., Тыщенко В. И., Терлецкий В. П., Усенбеков Е. С.
Кулибаба, Р. А. Особенности генетической структуры популяции кур породы Род-Айленд красный по локусам количественных признаков / Р. А. Кулибаба. - С.25-32
Драницина, А. С. Експресія генів Ptgs2 та Tgfb1 у клітинах хрящової тканини колінного суглоба щурів за умов остеоартрозу / А. С. Драницина [та ін.]. - С.33-39
Інші автори: Дворщенко К. О., Короткий О. Г., Гребіник Д. М., Остапченко Л. І.
Барвінська, О. Ю. Висока частота перебудови с. 1528G>C у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко. - С.40-46
Медведева, М. А. Правовое регулирование редактирования геномов растений на примере технологии CRISPR/Cas9 / М. А. Медведева, Я. Б. Блюм. - С.47-60
Кириченко, A. M. Основні стратегії інженерингу рослин, стійких до вірусів / A. M. Кириченко, О. М. Коваленко. - С.61-71
Vafadar, Shamasbi F. Genetic diversity of persian ecotypes of indian walnut (Aeluropus littoralis (gouan) parl.) by AFLP and ISSR markers : статья опубликована в журнале "Cytology and genetics", №3, 2018 г. / F. Vafadar Shamasbi, N. Nasiri, E. Shokr. - С.72-75
Gurmet, R. Cytological variability in Artemisia L. inhabiting north-west Himalayas: B Chromosomes in Artemisia gmelini weber ex stechm : статья опубликована в журнале "Cytology and genetics", №3, 2018 г. / R. Gurmet [et al.]. - С.76-77
Інші автори: Bharti U., Mir G. J., Sharma N.
Khajeh, S. Tube formation potential of BMSCs and USSCs in response to HIF-1? overexpression under hypoxia : статья опубликована в журнале "Cytology and genetics", №3, 2018 г. / S. Khajeh [et al.]. - С.78-80
Інші автори: Mostafavi-Pour Z., Alaee S., Soleimani M., Razban V.

Знайти схожі
Перейти до описів статей

Барвінська, О. Ю.
Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46
MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ (генетика, метаболизм)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ (кровь)
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА (анализ)
Анотація: Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень ?-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528GC в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі.

Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.; Горовенко, Н. Г.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)