Бібліотека БДМУ

Головна

Спрощенний режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання - результати пошуку

Вид пошуку

К Н И Г И

Періодичні видання

Дисертації та автореферати

Фонд рідкісних видань

Електронна Навчальна література

Публікації засновників кафедр БДМУ

Нововведення у сфері охорони здоров'я

Календар пам'ятних дат

Доступ до повнотекстових книг Springer Nature (через IP-адреси БДМУ)

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Дисертації та автореферати (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Генетические исследования<.>)

Загальна кiлькiсть документiв : 27
Показанi документи с 1 за 20

1-20 21-27

Первые результаты объединенного общероссийского исследования по клинической генетике рассеянного склероза [Текст] / Е. А. Соколова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : научно-практический рецензируемый журнал. - 2013. - Т. 113, № 2 (вып. 2). - С. 6-9. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1997-7298
MeSH-головна:
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ (генетика)
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Дод.точки доступу:
Соколова, Е. А.; Малкова, Н. А.; Коробко, Д. С.; Рожденственский, А. С.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Картавцев, Ю. Ф.
Генетическая дивергенция видов и других таксонов. Географическое видообразование и генетическая парадигма Неодарвинизма в действии [Текст] / Ю. Ф. Картавцев // Успехи совр. биологии. - 2013. - Т. 133, N 5. - С. 419-451 . - ISSN 0042-1324
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Клинические особенности течения муковисцидоза у взрослых больных с нарушением углеводного обмена [Текст] / В. А. Самойленко [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 3. - С. 32-37. - Библиогр.: с. 37 . - ISSN 0040-3660
MeSH-головна:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (диагностика)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ (диагностика)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ (диагностика)
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ

БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ВЗРОСЛЫЕ

Дод.точки доступу:
Самойленко, В.А.; Красовский, С.А.; Марченков, Я.В.; Чикина, С.Ю.; Бабаджанова, Г.Ю.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Діагностика кістково-суглобового туберкульозу на сучасному етапі розвитку медицини (огляд літератури) [Текст] / Г.Г. Голка, А.Г. Істомін, Т.Г. Голка та ін. // Травма. - 2013. - Том14, N1. - С. 98-102
MeSH-головна:
(диагноз)
(использование)

Дод.точки доступу:
Голка, Г.Г.; Істомін, А.Г.; Голка, Т.Г.; Рябов, О.В.; Сенчева, Т.В.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Микитенко, Д. О.
Огляд сучасних методів передімплатаційних генетичних досліджень ембріонів [Текст] / Д. О. Микитенко, Л. Я. Пилип // Здоровье женщины. - 2014. - N 9. - С. 42-51
MeSH-головна:
ЭМБРИОН НЕМЛЕКОПИТАЮЩИХ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Дод.точки доступу:
Пилип, Л.Я.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Федота, А. М.
Анализ динамики половозрастных параметров семейной структуры населения малых городов и сел Харьковской области [Текст] / А. М. Федота // Медицина сьогодні і завтра. - 2014. - N 2/3. - С. 57-61
MeSH-головна:

Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий [Текст] / Н. Л. Шеремет [и др.] // Вестник офтальмологии = Annals of Ophthalmology : двухмесячный научно-практический журнал. - 2014. - Т. 130, № 6. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0042-465х
MeSH-головна:
ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ (диагностика, терапия, этиология)
ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЛЕБЕРА (диагностика, терапия)
ЦИТОДИАГНОСТИКА (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Цель - анализ возможностей и перспектив изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий (НОН). Материал и методы. В статье приведены обощенные данные по вопросам патогенеза, диагностики и лечения наследственных заболеваний зрительного нерва, основанные на современных методах исследования. Результаты. Изложены обощенные результаты многолетних исследований мирового научного сообщества, а также работ, выполненных в НИИ глазных болезней в сотрудничестве с несколькими научными коллективами. Результаты исследований известных на сегодняшний день мутаций митохондриальной и ядерной ДНК, связанных с наследственной оптической нейропатией. Лебера (НОНЛ) и аутосомно-доминантной оптической нейропатией (АДОН), позволяют генетичеески верифицировать эти заболевания только в половине случаев. Показано, что особенности наследственных заболеваний, которые проявляются неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессией, полиморфизмом клинических проявлений, сложностью выявления наследственных признаков заболевания, а также генетическая гетерогенность, часто приводят к трудностям в распознании и диагностики НОН. Клинически в остром периоде НОНЛ с помощью спектрального ретинотомографа определены информативные морфометрические изменения макулярной зоны и перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, характерные для данного заболевания. Учитывая, что в основе развития НОН лежит генетически детерминированное нарушение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий, сопряженное со снижением продукции АТФ, исследование биохимического дефекта окислительного фосфорилирования в митохондриях при НОНЛ и АДОН - альтернативный путь для выявления митохондриальной дисфункции. Представлены результаты предложенной методики изучения мембранного потенциала митохондрий в фибробластах кожи пациентов, которая может быть использована для дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний зрительного нерва. Рассмотрены направления терапевтической коррекции НОН. Заключение. Представленные методы клинической, молекулярно-генетической и цитологической диагностики позволяют в большинстве случаев выявлять митохондриальные НОН. Перспективы лечения НОН неоднозначны, связаны с дальнейшим изучением патогенеза заболевания, разработкой новых препаратов и методов генотерапии.

Дод.точки доступу:
Шеремет, Н.Л.; Ханакова, Н.А.; Невиницына, Т.А.; Цыганкова, П.Г.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Супотницкий, М. В.
Генетические ограничения эффективности и безопасности массовых вакцинаций населения [Текст] / М. В. Супотницкий // Актуальная инфектология = Актуальна інфектологія = Actual Infectology : спеціалізований рецензований науково-практичний журнал. - 2015. - № 1. - С. 100-115. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2312-413Х
MeSH-головна:
ВАКЦИНАЦИЯ МАССОВАЯ (организация и управление)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Резюме. Низька ефективність масової імунізації населення і поствакцинальні ускладнення не завжди пов'язані з незадовільною якістю вакцин або порушення техніки вакцинації, що допустив медичний персонал. У роботі показано, що динаміка епідемічного процесу, найбільш характерна для нього клінічна картина хвороби, ефективність і безпека вакцинації, частота післявакцинальних ускладнень серед інших факторів перебувають у тісній залежності від відносної кількості в популяції осіб з дефектами (поліморфізм) генів імунної системи і фізіологічних систем, перешкоджають розвитку хвороби. Поліморфізація таких генів відбувається спонтанно, шляхом утворення сніпів і делецій, що розподіляються в наступних поколіннях відповідно до законів Менделя. Накопиченню поліморфізмів, що беруть участь у патогенезі інфекційної хвороби, як це не парадоксально, сприяв досягнутий прогрес у боротьбі з контагіозними циклічними інфекціями, і зокрема з натуральною віспою. Було знято селективний тиск на популяції людей, що усуває індивідуумів з дефектами імунної та інших систем організму, не здатних ефективно відповідати на інвазію збудника інфекційних хвороби. Темпи накопичення поліморфізмів зростають у відносно генетично однорідних популяціях (мешканці острівних держав) і в популяціях, що практикують шлюби між родичами. Відмовитися від боротьби зі збудниками контагіозних циклічних інфекцій неможливо. Тому необхідно очікувати подальшого зростання реєстрованих випадків поствакцинальних ускладнень, причини яких слід шукати в геномі вакцинованої людини і, відповідно, внести корекції в стратегію масової імунізації різних груп населення і методологію з'ясування причин поствакцинальних ускладнень. У роботі також описані полімофізми алелей генів імунної системи, що вірогідно асоціюються з низькою ефективністю вакцинації проти кору, краснухи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту В та ускладненнями, які виникають після вакцинації живою противіспенною вакциною і туберкульозною вакциною на основі Mycobacterium bovis BCG.

Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

Итоги двадцатилетних исследований иммунитета в доклиническую стадию развития сахарного диабета 1-го типа у детей и подростков по Программе ИДСД: 2. Содержание различных видов цитокинов и хемокинов в крови [] = Results of twenty years studies on immunity at the preclinical phase of type 1 diabetes mellitus development in children according to the IPDM program: 2. Content of various types of cytokines and chemokines in the blood / В. В. Попова [и др.] // Ендокринологія. - 2018. - Т. 23, № 2. - С. 109-121. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 (диагностика, иммунология, метаболизм, этиология)
ДЕТИ
ПОДРОСТКИ
ИММУНИТЕТ
ЦИТОКИНЫ (кровь, метаболизм)
ХЕМОКИНЫ (кровь, метаболизм)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МОНИТОРИНГ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ (использование)
Анотація: Цель — исследовать содержание различных видов цитокинов и хемокинов в крови нормоглике- мических детей с отягощенной наследственностью по сахарному диабету 1-го типа (СД1), находящихся в доклинической латентной стадии развития СД1, которая устанавливалась на основании определения вида и титра аутоантител к панкреатическим островкам Лангерганса (ОАА), а именно: к протеину тирозинфосфатазы (IA-2A), к декарбоксилазе глютаминовой кислоты (GADA) и инсулину (IAA). Методы. Обследован 561 ребенок из внесенных в Реестр отечественной программы ИДСД («Иммунитет в доклиническую стадию развития сахарного диабета»). Все обследованные были разделены на четыре подгруппы: 1) 104 здоровых ребенка, без генетической склонности к СД1 — контроль; 2) 161 ОАА-позитивный ребенок, у которых при двукратном определении был выявлен одновременно повышенный титр не менее двух видов ОАА, преимущественно аутоантител к IA-2A и антител к GADA; 3) 296 ОАА-негативных пациентов с нормальной гликемией и отсутствием при двукратном определении одновременно повышенного титра двух видов ОАА; 4) 86 детей с клиническим дебютом СД1 из группы ОАА-позитивных пациентов. С целью выявления наличия аутоиммунного процесса в поджелудочной железе использовали радиоиммунологический метод (PIA) определения ОАА. Количественное определение концентраций исследованных ОАА в сыворотке крови выполняли с использованием наборов «Immunotech» (Чехия) и «CIS Bio International» (Франція) на ?-счетчике Beckman Gamma 5500B (США). Нормальным считали уровень аутоантител — GADА и IA-2A 1 Ед/мл, ІАА — 5,5 Ед/мл в сыворотке крови. Определение лейкоцитарной формулы проводили традиционно и гематологическим анализатором, иммунофенотип лимфоцитов (CD3+T, CD4+T, CD8+T, CD20+, CD56+) определяли методом проточной цитометрии (FACS-анализ). Определение содержания цитокинов (ИЛ-??, ИЛ-1 ?, ИЛ-4, ИЛ-6, ИЛ-10, ИФНу, ФНОа) и хемокинов (ИЛ-8 и ИЛ-16) в сыворотке крови проводили иммуноферментным методом ELISA с использованием наборов реактивов фирм DIACLONE (Франция) и DRG (США). Результаты. У нормогликемических детей, позитивных по наличию аутоантител к не менее чем двум островковым аутоантигенам (GADA и IA-2A) в раннюю латентную доклиническую стадию эволюции СД1, предшествующую первым проявлениям дисгликемии, отмечается значительное повышение уровня провоспалительных цитокинов (ИЛ-1а, ИЛ-1 ?, ИЛ-6 и ФНОа) и хемокинов (ИЛ-8/СХ. и ИЛ-16) и снижение уровня иммунорегуляторных цитокинов, особенно ИЛ-4 и ИЛ-10. При развитии дисгликемии изменение уровня цитокинов прогрессирует. При манифестации клинического дебюта СД1 у ряда пациентов повышенный титр ОАА и уровень провоспалительных цитокинов могут сохраняться длительное время на достаточно высоком уровне, указывая, что у части пациентов инсулин-про- дуцирующие клетки остаются неповрежденными, несмотря на клинический дебют заболевания, что может являться ориентиром для потенциального выбора в ближайшем будущем дополнительного вида используемой терапии. Выводы. Одним из ключевых механизмов патогенеза СД1 является контррегуляционный дисбаланс между провоспалительными и регуляторными цитокинами

Дод.точки доступу:
Попова, В. В.; Зак, К. П.; Мельниченко, С. В.; Малиновская, Т. Н.; Тронько, Е. Н.; Саенко, Я. А.; Куликовская, А. В.; Гончар, И. В.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

10.

Говардовська, О. О.
Можливість оцінки ступеня небезпеки вогнища туберкульозної інфекції генотиповим методом / О. О. Говардовська, О. С. Шевченко, М. Ф. Новохатська // Експерим. і клініч. медицина. - 2017. - N 3. - С. 35-39
MeSH-головна:
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ (диагностика)
МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА (патогенность)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ИНФЕКЦИЯ, КОНТРОЛЬ И БОРЬБА (методы)
Анотація: Проведено порівняння 142 позитивних результатів посіву на щільних середовищах Левенштейна-Йєнсена і молекулярно-генетичні дослідження XpertMBT/RIF. Матеріалом для досліджень було мокротиння, зібране для діагностики нового випадку туберкульозу. Результати кореляційного аналізу дозволяють рекомендувати використання даних генотипового дослідженгня XpertMBT/RIF із визначенням кількісної характеристики для прогнозування рівня бактеріовиділення, ранньої оцінки ступеня небезпеки вогнища туберкульозної інфекції, планування заходів епідемічного нагляду та інфекційного контролю.
Проведены сравнение 142 положительных результатов посева на плотных средах Левенштейна-Йенсена и молекулярно-генетические исследования XpertMBT/RIF. Материалом для исследований служила мокрота, собранная для диагностики нового случая туберкулеза. Результаты корреляционного анализа позволяют рекомендовать использование данных генотипического дослидженгня XpertMBT / RIF с указанием количественной характеристики для прогнозирования уровня бактериовыделения, ранней оценки степени опасности очага туберкулезной инфекции, планирования мероприятий эпидемического надзора и инфекционного контроля.

Дод.точки доступу:
Шевченко, О. С.; Новохатська, М. Ф.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

11.

Волосовець, А. О.
Оптимізація профілактики повторного ішемічного інсульту з урахуванням генетичних факторів ризику / А. О. Волосовець // Експерим. і клініч. медицина. - 2017. - N 3. - С. 86-89
MeSH-головна:
ИНСУЛЬТ (профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Обстежено 150 пацієнтів, які перенесли ішемічний інсульт, віком від 45 до 84 років. Всім пацієнтам проводили генетичне тестування та виявляли характер мутації гена MTHFR С677Т (СС, СТ або ТТ варіанти). Пацієнтів було розділено на групи згідно виявлених мутацій гена MTHFR С677Т та призначеного профілактичного лікування. Зроблено висновок, що оптимізована методика медикаментозної профілактики гострого ішемічного інсульту дозволяє ефективно запобігати виникненню повторного ішемічного інсульту залежно від генетичних особливостей пацієнта.
Обследовано 150 пациентов, перенесших ишемический инсульт, в возрасте от 45 до 84 лет. Всем пациентам провели генетическое тестирование и выявили характер мутации гена MTHFR С677Т (СС, СТ или ТТ варианты). Пациентов разделили на группы согласно выявленным мутациям гена MTHFR С677Т и предназначенного профилактического лечения. Сделан вывод, что оптимизированная методика медикаментозной профилактики острого ишемического инсульта позволяет эффективно избегать возникновения повторного ишемического инсульта в зависимости от генетических особенностей пациента.

Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

12.

Морозов-Леонов, С. Ю.
Полуклональное разнообразие гибридной формы PELOPHYLAX ESCULENTUS-RIDIBUNDUS (AMPHIBIA, RANIDAE) бассейна реки Тисы / С. Ю. Морозов-Леонов // Цитология и генетика. - 2017. - Том 51, N 6. - С. 69-77
MeSH-головна:
КЛОНАЛЬНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ (физиология)
ЛЯГУШКА ОЗЕРНАЯ (генетика)
ЛЯГУШКА ПРУДОВАЯ (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

13.

Семенов, К. А.
Роль генетических исследований в диагностике заболеваний височно-нижнечелюстного сустава [Текст] / К. А. Семенов, О. В. Деньга, В. Н. Горохивский // Клінічна хірургія. - 2018. - Т. 85, № 5. - С. 51-54. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
ВИСОЧНО-НИЖНЕЧЕЛЮСТНОГО СУСТАВА БОЛЕЗНИ (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Цель работы - по результатам генетического исследования и их числового выражения подтвердить клинические диагнозы пациентов для дальнейшего составления плана лечебно-профилактической помощи. В исследовании приняли участие 10 пациентов: 5 женщин и 5 мужчин в возрасте от 25 до 50 лет. Анализ проводили в лаборатории молекулярно-генетических исследований - ООО "Гермедтех", г. Одесса. Для выделения и очистки дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из буккальных клеток использовали метод Деллапорта. На основании результатов анализа генов GSTM1, CoL2A1, MMP1, ER, IL1B, TNF, участвующих в метаболизме костно-хрящевой ткани сустава, определен генетический риск развития заболеваний височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС). Выводы: на основе генетического исследования по определенному набору генетических маркеров и их анализу уточнены и подтверждены клинические диагнозы. Определенный набор генетических маркеров и их цифровые значения позволяют составить прогноз течения патологического процесса и на основании этого проводить лечебные и профилактические мероприятия, разработать индивидуальный протокол лечения пациентов с заболеваниями ВНЧС.

Дод.точки доступу:
Деньга, О. В.; Горохивский, В. Н.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

14.

Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российськой Федерации по данным Национального регистра [Текст] / С. А. Красовский [и др.] // Пульмонология. - 2016. - № 2. - С. 133-151. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0869-0189
MeSH-головна:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Анотація: Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на ограниченной выборке больных. Цель. Выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России по данным Национального регистра (2014). Материалы и методы. Данные пациентов с МВ (n = 2 131) из 74 регионов России, включенные в Национальный регистр больных МВ (2014). Результаты. Генетическое обследование проведено у 89,0 % больных, суммарная аллельная частота выявленных мутаций составила 81,2 %. Выявлено 122 мутации, которые сформировали 173 различных генотипа, среди которых доля «мягких» генотипов составила 23,0 %. Аллельная частота самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del - 51,53 %, CFTRdele2,3 - 5,93 %, E92K -2,62 %, 3849+10kbCT - 2,14 %, 2184insA - 1,80 %, W1282X - 1,80 %, 2143delT - 1,69 %, N1303K - 1,43 %, G542X - 1,16 %, 1677delTA - 0,98 %, L138ins - 0,95 %, R334W - 0,85 %, 394delTT - 0,85 %, 3821delT - 0,42 %, 2789+5GA - 0,37 %, S466X - 0,37 %, S1196X - 0,37 %, 3272-16TA - 0,34 %, W1282R - 0,29 %, 3944delGT - 0,21 %. Выявлено, что особенностями распределения мутаций CFTR среди российских больных МВ являются меньшая частота доминирующих в мире мутаций, таких как F508del, G542X, N1303K, единичная встречаемость мутаций G551D, 1717-1GA, 2183AAG и наоборот - более высокая частота мутаций, являющихся относительно редкими в западноевропейских странах: CFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins. Другой особенностью является более высокая встречаемость «мягких» мутаций в России по сравнению со странами Европы. Выявлено, что доля «мягких» мутаций в популяции больных МВ на протяжении последних лет увеличивается. Заключение. При формировании населения России особенности генетического профиля российских больных МВ определяются славянскими, тюркскими и финно-угорскими влияниями.

Дод.точки доступу:
Красовский, С.А.; Каширская, Н.Ю.; Черняк, А.В.; Амелина, Е.Л.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

15.

Вітамін D у генетичному аспекті та його роль за цукрового діабету 1-го типу [] = Vitamin D in the genetic aspect, the role in type 1 diabetes mellitus / Х. М. Щубелка [та ін.] // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 4. - С. 367-372. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна:
ВИТАМИН D (диагностическое применение, иммунология, метаболизм)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморфізми (OHП, SNP) — можуть справляти вплив на метаболізм вітаміну D, а також модулювати дію вітаміну D у ході розвитку цукрового діабету 1-го типу. В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу
Vitamin D is involved in a variety of biological processes, including bone metabolism, immune response regulation, it impacts cell proliferation and differentiation. Vitamin D deficiency is associated with such non-skeletal diseases as diabetes mellitus type 1 and type 2, cancer, cardiovascular diseases, which confirms the pleiotropic nature of the biological function of vitamin D. Genetic studies provide great opportunities to study the genetic and molecular which define circulating levels of vitamin D. Variable DNA regions that are common in the populations are called single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and can have an effect on the metabolism of vitamin D, as well as modulate the action of vitamin D in the development of type 1 diabetes mellitus in humans. The article provides the literature overview on the molecular mechanisms of action of vitamin D, as well as the genes encoding enzymes responsible for the metabolism of vitamin D. Also it reviews the most extensive genetic studies in human, the purpose of which was to study the inheritance of circulating levels of vitamin D, the influence of these genetic determinants on the development of type 1 diabetes mellitus

Дод.точки доступу:
Щубелка, Х. М.; Олексик, О. Т.; Олексик, Т. Х.; Гасинець, Я. С.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

16.

Молекулярно-генетичні дослідження в діагностиці диференційованого тиреоїдного раку: огляд літератури [Текст] / О. П. Нечай [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2020. - Т. 16, N 4. - С. 77-82
MeSH-головна:
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ (методы)

Дод.точки доступу:
Нечай, О. П.; Ліщинський, П. О.; Мазур, О. В.; Паламарчук, В. О.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

17.

Association analysis of gene polymorphisms COL1A, МСТ1, COL12A1 with sports hernia in football players [Text] / O. Y. Ioffe [et al.] // Фізіологічний журнал. - 2020. - Том 66, N 6. - P33-40
MeSH-головна:
СПОРТ
СПОРТСМЕНЫ
ФУТБОЛ
ФАКТОРЫ РИСКА
ГРЫЖА ПАХОВАЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анотація: Спортивна грижа діагностується у 80% спортсменів з хронічними болями в пахвинній ділянці. Нами вивчено зв’язок між виникненням спортивної грижі та поліморфізмами, які було досліджено з букального епітелію 95 футболістів чоловічої статі, а також проведено оцінку якості життя за опитувальником HAGOS. Cтатистичні розрахунки проводили у пакеті R (r-project.org), для аналізу генотипів оцінювали відношення шансів. Визначено два однонуклеотидні поліморфізми MCT1 rs1049434 та COL1A1 rs1800012, які пов’язані зі спортивною грижею (63% за методом random forest). Біль під час фізичних вправ та обмеження рухів у пахвинній ділянці та стегні мають найбільший вплив на якість життя футболіста відповідно до результатів опитування HAGOS (75% за методом random forest). При поєднанні генетичного дослідження та анкетування отримано до 93% за методом random forest для виявлення спортивної грижі. Активні заняття спортом є фактором ризику її виникнення, а виявлення поліморфізмів генів SNP MCT1 rs1049434, COL1A1 rs1800012, COL12A1 rs240736 може сприяти наданню спортсменам своєчасних профілактичних заходів. У дослідженні вперше визначено зв’язок між спортивною грижею та COL1A1 rs1800012.Дослідження виявило синергічну взаємодію поліморфізмами генів COL1A1 rs1800012 та MCT1 rs1049434.

Дод.точки доступу:
Ioffe, O. Y.; Omelchenko, A. V.; Goncharov, S. V.; Stroy, D. O.; Drozdovska, S. B.; Stetsenko, O. P.; Kryvopustov, M. S.; Dibrova, Y. A.; Galyga, T. M.; Vasilyev, A. V.; Perepadya, V. M.; Tarasiuk, T. V.; Dosenko, V. E.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

18.

Полянський, І. Ю.
Післяопераційний парез кишечника: прогнозування та лікувальна тактика на основі генетичних досліджень [Текст] / І. Ю. Полянський, В. І. Москалюк, В. В. Андрієць // Art of Medicine : науково-практичний журнал. - 2020. - № 3. - С. 140-143. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2521-1455
MeSH-головна:
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
КИШЕЧНАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬ (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПРОГНОЗ
Анотація: Резюме. Післяопераційний парез кишечника є важким ускладненням у хірургії. Відсутність прогностичних критеріїв, низька ефективність методів профілактики і лікування вимагають дослідження причин і механізмів його розвитку. Мета дослідження: розробити ефективні методи профілактики та лікування післяопераційного парезу кишечника. Матеріали і методи досліджень. Обстежено 124 пацієнти, яким виконані лапаротомні операції, у 61 з яких був післяопераційний парез кишечника. Визначали концентрацію у крові серотоніну та проводили аналіз алелей поліморфних ділянок гену 5-HTTLPR за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Результати досліджень. Доведена залежність між розвитком післяопераційного парезу кишечника та зниженням концентрації серотоніну, яка генетично детермінована і зумовлена варіантами гену 5-HTTLPR. У більшості таких пацієнтів виявлявся SS-варіант генотипу, який зумовлює низьку концентрацію серотоніну. На основі цього розроблено спосіб прогнозування розвитку післяопераційного парезу кишечника та лікувальна тактика, яка включає способи локального підведення до кишки серотонінергічних препаратів, розширення показань до її інтубації та формування стом. Це дозволило знизити частоту виникнення післяопераційного парезу кишечника. Висновки: Післяопераційні порушення скоротливої здатності кишечника залежать від адекватності серотонінергічних механізмів його регуляції, які генетично детерміновані. Прогнозування виникнення післяопераційного парезу кишечника на основі генетичних досліджень дозволяють персоналізувати лікувальну тактику, попередити його розвиток, змінити обсяг оперативного втручання та медикаментозної терапії, покращити результати лікування.

Дод.точки доступу:
Москалюк, В.І.; Андрієць, В.В.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

19.

Lussier, A. A.
Crowdsourced genealogies and genomes [Text] / A. A. Lussier, A. Keinan // Science : multidisciplinary journal. - 2018. - Vol. 360, Iss. 6385. - P153-154. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 0036-8075
MeSH-головна:
КРАУДСОРСИНГ (использование, методы, тенденции)
ГЕНЕАЛОГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (история)
ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ (история, тенденции)

Дод.точки доступу:
Keinan, A.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

20.

Kintisch, E.
U.N. tackles gene prospecting on the high seas [Text] / E. Kintisch // Science : multidisciplinary journal. - 2018. - Vol. 361, Iss. 6406. - P956-957 . - ISSN 0036-8075
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БИОЛОГИЯ МОРСКАЯ (методы, тенденции)
ООН (использование, тенденции)

Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

1-20 21-27

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)