Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Ризничук М. О., Пішак В. П., Крецу Т. М., Дмитрук В. П., Костів М. І. Назва : Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2019. - N 4. - С. 71-74 (Шифр СУ66/2019/4) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ ДЕТИ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Анотація: Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запі дозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва. Дод.точки доступу: Ризничук, М. О.; Пішак, В. П.; Крецу, Т. М.; Дмитрук, В. П.; Костів, М. І. |