Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Ягмур В. Б. Назва : Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему) Місце публікування : Гастроентерологія: збірник наукових статей. - Донецк, 2015. - № 3. - С. 147-152. - ISSN 2308-2097 (Шифр ГУ14/2015/3). - ISSN 2308-2097 Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ Анотація: У статті наведений огляд літератури, присвяченої найпоширенішій із лізосомальних хвороб накопичення — хворобі Гоше. Патологія пов’язана з дефектом гена, що кодує фермент глюкоцереброзидазу, яка розщеплює цереброзиди. При зниженні активності ферменту в клітинах ретикулоендотеліальної системи накопичуються сфінголіпіди, здорові клітини заміщаються дефектними. Описано клінічні прояви трьох форм хвороби, алгоритми її діагностики та сучасне специфічне лікування.