Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Ластівка І.В., Ризничук М.О., Хлуновська Л.Ю., Мигалчан А.Б. Назва : Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина: щоквартальний медичний науково-практичний журнал. - Киiв, 2017. - Т. VII, № 1. - С. 74-76. - ISSN 2226-1230 (Шифр НУ45/2017/VII/1). - ISSN 2226-1230 Примітки : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: СОМАТОСТАТИН РОСТА ГОРМОН Анотація: У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1. Дод.точки доступу: Ластівка, І.В.; Ризничук, М.О.; Хлуновська, Л.Ю.; Мигалчан, А.Б.