Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Большова О.В., Ризничук М.О., Кваченюк Д.А. Назва : Участь гена рецептора вітаміну D у розвитку ідіопатичної низькорослості Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал: спеціаліз. реценз. наук.-практ. журн. - Київ: Буковинський державний медичний університет, Заславський О.Ю., 2023. - Т. 19, № 1. - С. 21-26. - ISSN 2224-0721 (Шифр МУ65/2023/19/1). - ISSN 2224-0721 Примітки : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: НАНИЗМ ВИТАМИН D Анотація: Актуальність. Ген рецептора вітаміну D (VDR) локалізований у 12-й хромосомі (регіон 12q13). Найбільш перспективні в клініко-діагностичному аспекті його поліморфні варіанти BsmI і FokI. У процесі нормального онтогенезу ген VDR впливає на загальний вміст кісткової тканини в організмі й зумовлену розвитком скелета довжину тіла. Мета дослідження — вивчення генотипових особливостей дітей з ідіопатичною низькорослістю. Матеріали та методи. Визначення BsmI поліморфізму гена VDR (rs1544410) проводили методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів при виявленні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі у 18 дітей препубертатного віку з ідіопатичною низькорослістю. Результати. У групі дітей з ідіопатичною низькорослістю частка генотипу GG у чотири рази вища, ніж у групі контролю. У дітей гетерозигот G/А ризик ідіопатичної низькорослості вірогідно високий (співвідношення шансів (OR) = 6,00; 95% довірчий інтервал (СІ) 2,06-17,48; р 0,01); при варіанті G/G ризик ідіопатичної низькорослості високий, але не вірогідний (OR Дод.точки доступу: Ризничук, М.О.; Кваченюк, Д.А.