Розподіл поліморфних варіантів генів фолатного обміну у жінок з вродженими вадами серця у плода [Текст] / Є. Б. Шаргородська [та ін.] // Львів. мед. часопис = Acta Medica Leopoliensia. - 2019. - Том 25, N 2/3. - С. 31-39 MeSH-головна: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ (генетика) ПЛОДА БОЛЕЗНИ (генетика) ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ (генетика) ГЕНОТИП Анотація: Встановлено алельний та генотиповий розподіл за локусами 677CT та 1298AC гена MTHFR та 1958GA гена MTHFD1 у жінок з вродженими вадами розвитку серцево-судинної системи у плода. Визначено, що носійство Т алеля поліморфного варіанта 677CT гена MTHFR у жінки підвищує в 2 рази ризик вродженої патології серцево-судинної системи у плода. Гомозиготний ТТ і гетерозиготний генотип СТ поліморфного варіанту С677Т гена MTHFR у жінки є генетичним фактором підвищеного ризику формування вроджених вад серця у потомства. Для вдосконалення системи профілактики і ранньої діагностики вроджених вад серця, ефективного медико-генетичного консультування та прогнозування здорового потомства, пропонується включити визначення генотипу локусу 677CT гена MTHFR у вагітних жінок з ризиком патології системи кровообігу плоду та обов'язково проводити периконцепційну профілактику фолієвою кислотою. Установлено аллельное и генотипное распределение по локусам 677C T и 1298A C гена MTHFR и 1958G A гена MTHFD1 у женщин с врожденными пороками развития сердечно-сосудистой системы у плода. Определено, что носительство Т аллеля полиморфного варианта 677C T гена MTHFR у женщины повышает в 2 раза риск врожденной патологии сердечно-сосудистой системы у плода. Гомозиготный ТТ и гетерозиготы генотип СТ полиморфного варианта С677Т гена MTHFR у женщины является генетическим фактором повышенного риска формирования врожденных пороков сердца у потомства. Для совершенствования системы профилактики и ранней диагностики врожденных пороков сердца, эффективного медико-генетического консультирования и прогнозирования здорового потомства, предлагается включить определение генотипа локуса 677C T гена MTHFR у беременных женщин с риском патологии системы кровообращения плода и обязательно проводить периконцепционную профилактику фолиевой кислотой. Дод.точки доступу: Шаргородська, Є. Б.; Макух, Г. В.; Чорна, Л. Б.; Єфіменко, О. К.; Акопян, Г. Р. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) |