Гаврилюк, І. М. Автоімунний поліендокринний синдром 1 типу: нові уявлення про патогенез та розширені клінічні прояви [Текст] / І. М. Гаврилюк // Український журнал дитячої ендокринології. - 2019. - N 2. - С. 50-55 MeSH-головна: ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИИ АУТОИММУННЫЕ (патофизиология, этиология) ДЕТИ Анотація: Мета роботи - аналіз клінічного випадку автоімунного поліендокринного синдрому 1 типу, розгляд нових клінічних аспектів та сучасних поглядів на патогенез цього синдрому. Матеріали та методи. У статті подано клінічні дані та лабораторні показники, методи, розглянуто лікування та спостереження пацієнтів з автоімунним поліендокринним синдромом (АПС) 1 типу, представлено огляд актуальних даних літератури. Результати та обговорення. У пацієнта з описаного клінічного випадку наявні 2 основних критерії АПС 1 типу - гіпопаратиреоз і хронічний кандидоз слизових оболонок та додаткові - автоімунний тиреоїдит з гіпотиреозом, цукровий діабет 1 типу, синдром мальабсорбції. Періодичні судоми, порушення ходи у дитини можуть бути зумовлені хронічною запальною демієлінізуючою поліневропатією. Діагностика АПС 1 типу полягає у виявленні генетичної аномалії - мутації гена AIRE, що спричиняє цей синдром, та у визначенні органоспецифічних антитіл. Згідно з даними зарубіжних досліджень, у 100 % пацієнтів з АПС 1 типу є автоантитіла, вони вступають у реакцію з інтерфероном омега.Тому дослідження для визначення цих автоантитіл прискорить діагностику. Лікування пацієнтів з АПС 1 типу полягає у корекції ендокринної недостатності за допомогою замісної гормональної терапії та специфічному лікуванні супутніх захворювань. Висновки. Показники захворюваності та смертності внаслідок АПС 1 типу є високими. Спектр клінічних проявів цього синдрому надзвичайно широкий, у разі прогресування захворювання він розширюється. Тому цей синдром слід діагностувати на ранніх стадіях. Головна мета лікування таких пацієнтів - зберегти життя і підтримувати належну його якість. Розуміння патогенезу цього рідкісного автоімунного поліендокринного розладу має важливе значення для його ранньої діагностики та належного лікування, що дасть змогу запобігти захворюванням із летальним наслідком. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) |