Патогенетичне обгрунтування застосування фолатів для профілактики вроджених вад розвитку [Текст] / В.П. Міщенко [та ін.] // Архів клінічної медицини : науково-практичний журнал. - 2017. - № 2. - С. 14-17. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ (профилактика и контроль) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ (профилактика и контроль, этиология) ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (осложнения, терапия) Анотація: Вступ. Частота та тяжкість вроджених вад розвитку (ВВР) не мають тенденції до зниження в сучасному суспільстві і мають прямий зв'язок з якістю показників екосистеми, здоров'я людини. ВВР відносять за етіологічними чинниками до патології мультифакторної природи. Серед багаточисельних причинних чинників ВВР є дефіцит фолатів, що негативно позначається на процесі метилування ДНК. Мета дослідження - підвищити ефективність комплексної індивідуальної профілактики вроджених вад розвитку у жінок з поліморфними алелями генів ферментів фолатного цикла, ІІ фази ситеми детоксикації шляхом застосування діагностичних, профілактичних, терапевтичних заходів. Матеріали та методи. Обстежено 120 жінок репродуктивного віку, що постійно мешкають у місті Одеса та Одеській області. Визначено алелі генів ферментів фолатного цикла метилентетрагідрофолатредуктази (МТНFR), 5-метилтетрагідрофолатгомоцистейнметілтрансферазредуктази (MTRR), ІІ фази системи детоксикації глютатіон-S-трансфераза МІ(GSTMI), вмісту фолієвої кислоти, ціанокобаламіну у крові. Результати дослідження та їх обговорення. Визначення поліморфних алелей генів ферментів фолатного цикла (MTHFR, MTRR), ІІ фази системи детоксикації GSTMI, вмісту фолієвої кислоти, ціанокобаламіну нижче референтних величин свідчать про наявність спадкового порушення активності ферментів фолатного циклу, що призводить до розвитку гіпергомоцистеїнемії, зниження рівня фолатів та є високим ризиком виникнення ВВР і вимагає застосування фолатів до та під час перебігу вагітності. Поліморфізм генів, які контролюють синтез GSTMI, може змінювати ативність функції ферментів детоксикації. Експресія генів ферментів GSTMI починається в ембріональному періоді. Глутатіон - залежна інтоксикація, відіграє ключову роль у знезараженні пероксидів ДНК. Помилки метаболізму, функцій відповідних ферментів реалізуються хромосомними порушеннями та ризиком виникнення ВВР, що вимагає застосування антиоксидантної терапії до та під час вагітності. Висновки. Встановлено, що висока (близько 55%) частота поліморфних алелей генів ферментів фолатного цикла MTHFR (гомозиготні - 10,0%, гетерозиготні - 16,7%), 5-MTRR (гомозиготні - 12,5%, гетерозиготні - 15,5%), ІІ фази системи детоксикації GSTMI (гомозиготні -13,3%, гетерозиготні - 15,8%), вмісту нижче референтних величин фолієвої кислоти у 26,7%, ціанокобаламіну - у 36,6% може сприяти виникненню ВВР, що пояснює доцільність своєчасного застосування профілактичних заходів шляхом застосування фолатів, антиоксидантів. Дод.точки доступу: Міщенко, В.П.; Руденко, І.В.; Голубенко, М.Ю.; Лавриненко, Г.Л. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) |