Пренатальная диагностика фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода / Н. П. Веропотвелян [и др.] // Репродуктивна ендокринологія. - 2018. - N 4. - С. 16-20 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ (диагностика) ПОЧЕК БОЛЕЗНИ (диагностика) ПЛОДА БОЛЕЗНИ (диагностика) Анотація: Фенілкетонурія – це вроджене генетично обумовлене порушення метаболізму незамінної амінокислоти фенілаланіну. Причиною хвороби є мутація в гені гідроксилази фенілаланіну (ген ФАГ). У різних популяціях захворювання зустрічається з частотою 1 на 8–15 тис. новонароджених. Фенілкетонурія як орфанна хвороба сама по собі досить рідко поєднується з будь-якої іншою вродженою та спадковою патологією. Тому, без сумніву, являє клінічний інтерес одночасне поєднання в одного пацієнта рідкісної патології різного генезу. У роботі представлено опис власного випадку ранньої пренатальної діагностики фенілкетонурії і двосторонньої агенезії нирок в одного плода в І триместрі вагітності. Частота двосторонньої агенезії нирок оцінюється як 1:3000–5000 пологів. Обговорюються особливості ультразвукової пренатальної діагностики двосторонньої агенезії нирок у І–ІІ триместрах вагітності. Як свідчать дані літератури, у 9% родичів першого ступеня споріднення з плодом, що має двосторонню агенезію нирок, відзначаються різні вроджені аномалії розвитку нирок, більшість з яких асимптоматичні. У даному випадку після проведення УЗД морфологічні аномалії розвитку нирок були виключені в усієї родини. Виходячи з усередненої частоти двосторонньої агенезії нирок (1:5000) і фенілкетонурії (1:7000), за даними різних літературних джерел, ймовірність такої події становить 1: 35 000 000 випадків, що свідчить про унікальність описаного спостереження. Автори статті провели аналіз поєднання фенілкетонурії з різною спадковою і вродженою патологією, зареєстрованою в «МЦМГ і ПГ ім. П.М. Веропотвеляна» в період з 1986 до 2017 рр. Згідно з результатами дослідження, частота поєднання фенілкетонурії з іншою спадковою і вродженою патологією серед хворих на фенілкетонурію становить 1:31 і 1:278 215 серед усіх новонароджених Південно-Східного та Центрального регіонів України, обстежених за вказаний період. Дод.точки доступу: Веропотвелян, Н. П.; Макух, Г. В.; Чорна, Л. Б.; Нетребко, Т. А.; Погуляй, Ю. С.; Хаванская, Е. О. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)