Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [Текст] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ДАУНА СИНДРОМ (диагностика, патофизиология, этиология) КАРИОТИПИРОВАНИЕ (использование) ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ (диагностика) АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ (диагностика) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Анотація: Наведено клінічне спостереження дівчинки 3,5 місяців із синдромом Дауна (регулярна трисомія), що народилася від матері з мозаїчною формою даного синдрому. У дитини спостерігалися притаманний синдрому Дауна фенотип та наявність природженої вади серця. Проведена хірургічна операція — перев’язка відкритої артеріальної протоки. Враховуючи підвищений ризик ускладнень, обумовлених природженою вадою серця та станом здоров’я, усім дітям з даним синдромом повинні проводитися генетичне обстеження, консультації генетика, кардіолога і скринінг-эхокардіографії. Стаття ознайомить лікарів-педіатрів, кардіологів, сімейних лікарів та інших спеціалістів з родинним випадком синдрому Дауна та результатами хірургічної корекції природженої вади серця. Ранній ехокардіографічний скринінг та своєчасне хірургічне втручання значно підвищують тривалість та якість життя цих дітей. Дод.точки доступу: Емец, И. Н.; Руденко, Н. Н.; Куркевич, А. К.; Литвиненко, О. Н.; Галаган, В. А.; Кульбалаева, Ш. А.; Куракова, В. В. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)