Ягмур, В. Б.     Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему) [Текст] / В. Б. Ягмур // Гастроентерологія = Gastroenterology : збірник наукових статей. - 2015. - № 3. - С. 147-152. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2308-2097 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ (терапия) Анотація: У статті наведений огляд літератури, присвяченої найпоширенішій із лізосомальних хвороб накопичення — хворобі Гоше. Патологія пов’язана з дефектом гена, що кодує фермент глюкоцереброзидазу, яка розщеплює цереброзиди. При зниженні активності ферменту в клітинах ретикулоендотеліальної системи накопичуються сфінголіпіди, здорові клітини заміщаються дефектними. Описано клінічні прояви трьох форм хвороби, алгоритми її діагностики та сучасне специфічне лікування. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)