Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина = Neonatology, surgery and perinatal medicine = Неонатология, хирургия и перинатальная медицина : щоквартальний медичний науково-практичний журнал. - 2017. - Т. VII, № 1. - С. 74-76. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2226-1230 MeSH-головна: СОМАТОСТАТИН (генетика) РОСТА ГОРМОН (генетика) Анотація: У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1. Дод.точки доступу: Ластівка, І.В.; Ризничук, М.О.; Хлуновська, Л.Ю.; Мигалчан, А.Б. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)