Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России [Текст] / Е. Л. Соркина [и др.] // Терапевтический архив = Therapeutic archive : ежемесячный научно-практический журнал. - 2015. - Т. 87, № 3. - С. 83-87. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0040-3660 MeSH-головна: ЛИПОДИСТРОФИЯ СЕМЕЙНАЯ ЧАСТИЧНАЯ (генетика) МУТАЦИЯ Анотація: Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдрома Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин А/С (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей. Дод.точки доступу: Соркина, Е.Л.; Калашникова, М.Ф.; Мельниченко, Г.А.; Тюльпаков, А.Н. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)