Большова, О. В.     Участь гена рецептора вітаміну D у розвитку ідіопатичної низькорослості [Текст] / О. В. Большова, М. О. Ризничук, Д. А. Кваченюк // Міжнародний ендокринологічний журнал = Международный эндокринологический журнал = International journal of endocrinology : спеціаліз. реценз. наук.-практ. журн. - 2023. - Т. 19, № 1. - С. 21-26. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2224-0721 MeSH-головна: НАНИЗМ (генетика) ВИТАМИН D (генетика) Анотація: Актуальність. Ген рецептора вітаміну D (VDR) локалізований у 12-й хромосомі (регіон 12q13). Найбільш перспективні в клініко-діагностичному аспекті його поліморфні варіанти BsmI і FokI. У процесі нормального онтогенезу ген VDR впливає на загальний вміст кісткової тканини в організмі й зумовлену розвитком скелета довжину тіла. Мета дослідження — вивчення генотипових особливостей дітей з ідіопатичною низькорослістю. Матеріали та методи. Визначення BsmI поліморфізму гена VDR (rs1544410) проводили методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів при виявленні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі у 18 дітей препубертатного віку з ідіопатичною низькорослістю. Результати. У групі дітей з ідіопатичною низькорослістю частка генотипу GG у чотири рази вища, ніж у групі контролю. У дітей гетерозигот G/А ризик ідіопатичної низькорослості вірогідно високий (співвідношення шансів (OR) = 6,00; 95% довірчий інтервал (СІ) 2,06-17,48; р 0,01); при варіанті G/G ризик ідіопатичної низькорослості високий, але не вірогідний (OR Дод.точки доступу: Ризничук, М.О.; Кваченюк, Д.А. Экземпляры: всего 1 : чит. зал для проф.-викл. складу (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит. зал для проф.-викл. складу (1 экз.)