Вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз у новонародженого (клінічний випадок) [Текст] / Н. М. Крецу [та ін.]> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина = Neonatology, surgery and perinatal medicine = Неонатология, хирургия и перинатальная медицина : щоквартальний медичний науково-практичний журнал. - 2019. - Т. IX, № 4. - С. 103-106. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2226-1230 MeSH-головна: НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ (диагностика) НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ (диагностика) Анотація: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз об’єднує групу моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів або транспортних білків, які беруть участь в процесах наднирникового стероїдогенезу. Дане захворювання перебігає під різноманітними клінічними масками, що призводить до розвитку тяжкого ексикозу з електролітними порушеннями і без замісної терапії може завершуватись летальністю, що вимагає від лікарів настороженості і достатньої кваліфікації при наданні допомоги новонародженим. У статті наведені клінічно-параклінічні особливості перебігу солевтратної форми вродженої гіперплазія кори надниркових залоз у новонародженої дитини. Дод.точки доступу: Крецу, Н.М.; Колюбакіна, Л.В.; Крецу, Т.М.; Балицька, Л.Ф. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) |