Синдром Альперса-Гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 5. - С. 141-147. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ (генетика, диагностика) ДЕТИ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Анотація: Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. У статті описано спостереження 8-місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum. Дод.точки доступу: Душар, М. І.; Акопян, Г. Р.; Волос, Л. І.; Ковалик, О. Я.; Лошак, І. О.; Губич, Г. М. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)