Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини [Текст] / Н. М. Фоменко [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - С. 75-78. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (диагностика, терапия) ДЕТИ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Анотація: Мета: проаналізувати клініко-фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті. Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі, карти стаціонарних хворих окремих пацієнтів, які лікувалися в онкогематологічному відділенні. У роботі використано наступні методи: клініко-генеалогічний, загальноклінічні, рентгенологічні, у т. ч. комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія, статистичні методи. Результати. Нейрофіброматоз I типу діагностовано у 75 сім'ях. Питома вага та частота мутацій de novo в етіології захворювання є досить високою: 65% та 7,59х10. відповідно. У значній кількості випадків (38%) діагноз встановлено досить рано, до семирічного віку, коли ще немає повної клінічної картини. Описано випадок гігантської нейрофіброми плеча, шиї з поширенням у плевральну порожнину та середостіння, у поєднанні з гамартоматозними вогнищами у головному мозку у дитини раннього віку. Висновки. Нейрофіброматоз I типу є найбільш поширеним факоматозом на Прикарпатті. У більшості випадків захворювання виникає внаслідок мутацій de novo (65%), що може бути використано для оцінки мутагенного впливу довкілля. Дод.точки доступу: Фоменко, Н. М.; Синоверська, О. Б.; Цимбаліста, О. Л.; Вовк, З. В.; Березна, Т. Г.; Семкович, Я. В.; Сем'янчук, В. Б.; Бобрикович, О. С.; Томащук, Ю. С. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)