Березенко, В. С.     Клінічні особливості перебігу синдрому Дабіна-Джонсона у дітей (клінічний випадок) [Текст] / В. С. Березенко, М. Б. Диба, Ю. П. Резніков // Современная педиатрия. - 2018. - N 2. - С. 66-70. - Бібліогр.: с. 70 MeSH-головна: ЖЕЛТУХА ХРОНИЧЕСКАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ (генетика, диагностика) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ ДЕТИ Кл.слова (ненормовані): Дабина-Джонсона синдром Анотація: Вроджені порушення білірубінового обміну, які переважно мають сімейний характер, викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів, лікарів загальної практики через можливість дебютування у різні вікові періоди. Клінічна настороженість, поширеність і доступність специфічних тестів (у тому числі молекулярно-генетичного дослідження) сприяють вчасній верифікації непрямої гіпербілірубінемії, у той час як при прямій гіпербілірубінемії існує складність із підтвердженням діагнозу (відсутність доступних специфічних тестів, необхідність проведення морфогістологічного дослідження). У статті наведено клінічний випадок синдрому Дабіна–Джонсона (СДД), який маніфестував неонатальною формою і мав подальший ремітуючий перебіг помірної жовтяниці. Ключові симптоми, які можуть вказувати на СДД: гіпербілірубінемія за рахунок прямої фракції, маніфестація у пубертатному віці, наявність неонатальної форми (як в описаному клінічному випадку). Для верифікації діагнозу рекомендоване проведення визначення рівня копропорфірину сечі з фракціями. Дод.точки доступу: Диба, М.Б.; Резніков, Ю. П. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)