Аксенова, М. Е.     Нефронофтиз и нефронофтиз-ассоциированные синдромы [Текст] / М. Е. Аксенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского : научно-практический медицинский журнал. - 2015. - Т. 94, № 3. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0031-403х. - ISSN 1990-2182 MeSH-головна: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ КИСТОЗНЫЕ (врожденный) ДЕТИ Анотація: Нефронофтиз (НФ), аутосомно-рецессивная медуллярная кистозная болезнь почек, является основной генетической причиной терминальной хронической почечной недостаточности у детей и молодых взрослых. Для НФ характерны нормальные или маленькие почки, кисты преимущественно в кортико-медуллярном слое, интерстициальный фиброз. В основе развития болезни лежит мутация генов, приводящая к нарушению структуры и функции белков первичной реснички (нефроцистинов). Первичная ресничка - чувствительная органелла, которая через механические, визуальные, осмотические и другие стимулы контролирует межклеточное взаимодействие и клеточный цикл. Циалиарная дисфункция обусловливает полиорганный характер поражения при НФ, включая ретинальную дегенерацию, гипоплазию мозжечка, фиброз печени, ожирение, задержку психического развития, обратное расположение внутренних органов. Взаимодействие нефроцистинов между собой приводит к развитию сходного фенотипа при разных вариантах НФ. Более 20 мутаций генов нефроцистинов известно на настоящий момент, однако причинно-значимый ген остается неизвестным в большинстве случаев. Позиционное клонирование неизвестных генов, изучение патогенеза НФ помогут обосновать новые подходы к терапии заболевания. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)