Молодан, Л. В. Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608G в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677 TT) [Текст] / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина = Neonatology, surgery and perinatal medicine = Неонатология, хирургия и перинатальная медицина : щоквартальний медичний науково-практичний журнал. - 2018. - Т. VIII, № 1. - С. 81-86. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2226-1230 MeSH-головна: ПРОГЕРИЯ МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2) Анотація: Постановка проблеми і її значення. Вивчення особливостей перебігу прогерії за умови поєднання з недостатністю метілентерагідрофолатредуктази як самостійного епігенетичного захворювання. Значення такого роду сінтропіі, що вивчається нами з 2007 року (Е.Я.Гречаніна і співав., 2008 р.) дозволяє розширити асортимент симптоматичних видів лікування, направленого на нормалізацію епігенетичного статусу. У даний час все частіше спостерігається феномен сінтропіі, коли у одного хворого виявляють конгломерат хвороб, кожна з яких вносить свій вклад у реалізацію клінічної картини патології, що нерідко ускладнює своєчасну їх діагностику. Пошук і оцінка епігенетичних механізмів, метаболічних порушень при моногенній патології, уточнення їх характеру дозволяють розробити індивідуальну тактику ведення хворого з урахуванням виявлених порушень. У роботі представлений феномен сінтропії - поєднання синдрому Гетчінсона-Гілфорда з гіпергомоцистеїнемією, недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, порушенням ліпідного обміну і вторинною мітохондріальною дисфункцією. Поєднання прогерії дитячого віку з недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, як самостійного епігенетичного захворювання (C.D. Allis et al., 2010), гіпергомоцистеїнемією, порушенням ліпідного та енергетичного обміну представлено в нашій роботі. Розроблений індивідуальний підхід до ведення хворого з позиції епігенетичних механізмів, що лежать в основі розвитку захворювання, проведена корекція виявлених метаболічних порушень дозволили послабити клінічні прояви захворювання, значно поліпшити якість життя хворого і сім'ї. Дод.точки доступу: Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) |