Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий [Текст] / Н. Л. Шеремет [и др.] // Вестник офтальмологии = Annals of Ophthalmology : двухмесячный научно-практический журнал. - 2014. - Т. 130, № 6. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0042-465х MeSH-головна: ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ (диагностика, терапия, этиология) ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЛЕБЕРА (диагностика, терапия) ЦИТОДИАГНОСТИКА (методы) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Анотація: Цель - анализ возможностей и перспектив изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий (НОН). Материал и методы. В статье приведены обощенные данные по вопросам патогенеза, диагностики и лечения наследственных заболеваний зрительного нерва, основанные на современных методах исследования. Результаты. Изложены обощенные результаты многолетних исследований мирового научного сообщества, а также работ, выполненных в НИИ глазных болезней в сотрудничестве с несколькими научными коллективами. Результаты исследований известных на сегодняшний день мутаций митохондриальной и ядерной ДНК, связанных с наследственной оптической нейропатией. Лебера (НОНЛ) и аутосомно-доминантной оптической нейропатией (АДОН), позволяют генетичеески верифицировать эти заболевания только в половине случаев. Показано, что особенности наследственных заболеваний, которые проявляются неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессией, полиморфизмом клинических проявлений, сложностью выявления наследственных признаков заболевания, а также генетическая гетерогенность, часто приводят к трудностям в распознании и диагностики НОН. Клинически в остром периоде НОНЛ с помощью спектрального ретинотомографа определены информативные морфометрические изменения макулярной зоны и перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, характерные для данного заболевания. Учитывая, что в основе развития НОН лежит генетически детерминированное нарушение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий, сопряженное со снижением продукции АТФ, исследование биохимического дефекта окислительного фосфорилирования в митохондриях при НОНЛ и АДОН - альтернативный путь для выявления митохондриальной дисфункции. Представлены результаты предложенной методики изучения мембранного потенциала митохондрий в фибробластах кожи пациентов, которая может быть использована для дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний зрительного нерва. Рассмотрены направления терапевтической коррекции НОН. Заключение. Представленные методы клинической, молекулярно-генетической и цитологической диагностики позволяют в большинстве случаев выявлять митохондриальные НОН. Перспективы лечения НОН неоднозначны, связаны с дальнейшим изучением патогенеза заболевания, разработкой новых препаратов и методов генотерапии. Дод.точки доступу: Шеремет, Н.Л.; Ханакова, Н.А.; Невиницына, Т.А.; Цыганкова, П.Г. Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.) Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)