Бібліотека БДМУ

Головна

Спрощенний режим

Опис

Бази даних

Періодичні видання - результати пошуку

Вид пошуку

К Н И Г И

Періодичні видання

Дисертації та автореферати

Фонд рідкісних видань

Електронна Навчальна література

Публікації засновників кафедр БДМУ

Нововведення у сфері охорони здоров'я

Календар пам'ятних дат

Доступ до повнотекстових книг Springer Nature (через IP-адреси БДМУ)

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Пошуковий запит: (<.>I=-062396$<.>)

Загальна кiлькiсть документiв : 1

Летальний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина = Neonatology, surgery and perinatal medicine = Неонатология, хирургия и перинатальная медицина : щоквартальний медичний науково-практичний журнал. - 2020. - Т. X, № 4. - С. 92-97. - Бібліогр. в кінці ст. . - ISSN 2226-1230
MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ (смертность)
ТРИСОМИЯ (генетика)
Анотація: Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1. У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років. Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику. У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали. Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий. Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності. При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса. Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності. Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв`язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.

Дод.точки доступу:
Ластівка, І.В.; Бабінцева, А.Г.; Годованець, Ю.Д.; Соболєва, М.І.; Колюбакін, Д.В.
Экземпляры: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Свободны: всего 1 : чит.зал періодичних видань, рук.,кат. (1 экз.)
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)